基于sanger測序技術的宮頸脫落細胞BRCA1基因SNP位點檢測即宮頸上皮癌前病變進展風險預測試劑盒（檢測SNP位點多態(tài)性的試劑在篩查宮頸癌中的用途）

一、成果基本信息

二、成果簡介

    宮頸癌作為一種常見腫瘤，有遺傳易感性, 腫瘤遺傳易感性由個體基因組上單個核苷酸變異形成的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism, SNP) 而決定，SNP是人類最常見的可遺傳變異。Sanger測序法是基因檢測中的金標準，具有測序讀長長和準確性高等特點。BRCA1定位于人類染色體17q21, BRCA1含有23個外顯子，編碼的蛋白由1 863個氨基酸組成，在DNA損傷及修復過程中發(fā)揮著重要作用。我們的研究發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)BRCA1基因rs 398122630與hrHPV感染及TCT診斷呈負相關。應用患者宮頸癌篩查TCT檢測后剩余標本進行相應基因位點測序，可獲得BRCA1基因rs 398122630位點變異類型，結合HPV感染情況及TCT細胞學診斷可以有效預測宮頸鱗狀上皮細胞進展風險，即LSIL進展為HSIL及宮頸癌的可能。檢測方法成熟，結果穩(wěn)定，成本低，不需要患者反復取材，容易應用于臨床并進行推廣。

三、成果轉化預期

本發(fā)明在脫落細胞中實施DNA測序，相較于血液采集及組織提取等方法更方便、快捷，且無創(chuàng)，sanger測序檢測SNP位點精準性高、特異性強等優(yōu)點，我們前期研究發(fā)現(xiàn)BRCA1基因rs 398122630與hrHPV感染及TCT診斷呈負相關。可結合其他宮頸癌篩查方法，早期、快速、規(guī)?；倪M行宮頸癌篩查。在宮頸脫落細胞中進行檢測，解決了有創(chuàng)檢查對患者造成的身心傷害，較早發(fā)現(xiàn)某些人群的病變傾向，減少過度檢查及治療，特別是對年輕、有生育要求的患者降低因手術帶來的流產(chǎn)風險，對無生育要求的患者在防止病變進展的前提下，降低由子宮全切帶來的內(nèi)分泌和生活質(zhì)量問題。

特別聲明

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